新生儿遗传病诊断50小时内全基因组测序技术

电子发烧友网核心提示：美国密苏里州金斯莫尔儿童爱心医院Stephen Kingsmore 的研究团队开发了一种更快、更简单的方法，可以在所有基因序列的序列中找到翻译的基因突变。这种能够快速检测DNA的设备和对结果结果的最新分析方法，可以在短时间内诊断出新生儿的遗传缺陷，并发表“科学转化医学”的新研究报告。 50小时内快速诊断新生儿遗传病的新方法一种可快速检测DNA的设备和对结果结果的最新分析方法，可在短时间内诊断新生儿遗传缺陷，并发表了“科学转化”的新研究报告药物”。目前，多达三分之一的新生儿因患有鸵鸟病而需要进入新生儿重症监护室。虽然症状可能非常严重，但很难确定这种症状的遗传原因。已经发现了无数的遗传病，但有效的支持方法非常有限，即使这些检测方法也只能诊断出最常见的基因突变。全基因测序可以快速检测出很多疾病，但成本非常昂贵，而且结果非常复杂，所需时间太长。美国密苏里州密苏里州儿童爱心医院Stephen Kingsmore 的研究团队采用了一种更快速、更简单的方法来寻找与所有基因序列相关的基因突变。这种方法是为一般的、没有接受过专门遗传学培训的医生设计的，以促进他们的临床使用。研究人员表示，新的全基因组测序技术可以在重症监护室新生儿遗传性疾病诊断的几天内进行诊断。这项技术的主要革命性特点是速度——遗传学的结果可以在 50 小时的周转时间内获得一次，而目前的方法需要几周才能获得这些结果。这项基因检测可以缩短获得诊断的时间，以便快速开始任何合适的治疗，并减少焦虑的父母获得遗传咨询的时间。金斯莫尔表示，虽然这项研究中的诊断报告没有影响治疗计划，但这是一个巨大的安慰，医生可以停止那些昂贵的、激进的检查，家人也可以为未来的怀孕计划做准备。接受遗传咨询。诊断新生儿遗传病的新方法据悉，这项名为 SSAGA 的技术允许任何医生通过几次点击打开复杂的基因组测试结果。在抽取一滴血并提取婴儿的 DNA 后，医生可以按下代表患者所见疾病特征的按钮。然后将计算机绘制到大约 7500 个基因和遗传性疾病的完整集合中。然后系统会寻找可以解释宝宝疾病的 DNA 编码变化。参与研究的科学家表示，整个过程可以在大约2天内完成，因此非常适合新生儿重症监护病房。研究人员使用这项新技术对他们测试的四个婴儿进行了明确的诊断。这种快速诊断对于确保宝宝的健康具有巨大的作用，大约可以治疗 500 种遗传疾病。例如，苯酮尿是一种影响新生儿并导致智力障碍和癫痫的遗传性疾病。但是，接受适当的早期诊断和后续治疗可以让孩子有正常的智力发育和生活。研究团队将计划将测试扩展到 100 名或更多婴儿，以准确了解测试方法（如果有）的确切效率、成本和问题。研究人员还认为，他们可以将总测试时间从今年的 50 小时减少到 36 小时。这些创新将能够帮助更多的临床护理医院实施基因测序，贝勒医学院人类基因组测序中心主任Richard Gibbs，“从这里开始，很多人开始意识到未来就是现在。” 帮助那些患有严重疾病的人，时间非常重要，威斯康星医学院遗传学家伊丽莎白·沃特斯指出。她还希望大型医疗机构能够制定信息共享政策和技术来治疗患病儿童。然而，快速检测并不能诊断出所有的遗传病，金斯莫尔一般被忽略，比如重复基因等基因突变。尽管如此，他预测未来的测序方法可以多次提供及时有效的诊断，否则这些仍然是一个痛苦的秘密。 ,阅读全文，技术专区欧姆龙血压计型号_欧姆龙血压计型号区别_欧姆龙血压计如何使用欧姆龙血压计_欧姆龙血压计使用方法_欧姆龙血压计使用欧姆龙按摩器安装方法_欧姆龙按摩器安装方法_欧姆龙按摩器安装方法_欧姆龙按摩器使用方法m （如何使用）_欧姆龙按摩器如何使用_欧姆负离子空气净化器对人体有害吗？